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Prof. Dr. Jules Desmeules, Abteilung für klinische Pharmakologie und Toxikologie, Multidiziplinaires Schmerz Zentrum, Universitätsspital Genf Genomik, Neurophysiologie und psychologische Aspekte der Fibromyalgie | ||||
| Die Fibromyalgie ist ein chronisches Syndrom des Bewegungsapparates, gekennzeichnet durch generalisierte Schmerzen, das Vorliegen von Druckpunkten, Steifheit, Müdigkeit und Schlafstörungen. Die Patienten leiden häufig an den Folgen wie Mobilitätseinschränkung und psychischen Auswirkungen, was sich negativ auf ihre Lebensqualität auswirkt.
Trotz der in der Forschung erzielten Fortschritte sind die Ursachen von FM noch wenig geklärt. Die FM kann keinen pathologischen Röntgen- und/oder Laborbefunden zugeordnet werden und die Patienten weisen in der Regel keine sichtbaren Symptome auf.
Zweck dieser Studie ist es, die Kenntnisse über die der FM zu Grunde liegenden Mechanismen zu vertiefen. Daten über die Physiologie der Nervenfunktionen zeigen, dass die grössere Schmerzempfindlichkeit von FM-Patienten mit einer Übertragungsstörung innerhalb des Zentralnervensystems zusammenhängen könnte, was tatsächlich bei 50% der FM-Patienten der Fall ist.
Im Gehirn gibt es endogene Stoffe, die dem Schmerz entgegenwirken. Man weiss heute, dass diese Mechanismen bei gewissen Personen aus konstitutionellen oder erworbenen Gründen schlecht funktionieren. Dies könnte mit einem Enzymmangel zusammenhängen, der eine grössere Schmerzempfindlichkeit zur Folge hätte. Mit FM in Verbindung gebracht wurden ferner zahlreiche psychosoziale Faktoren, u.a. insbesondere psychologische Komorbiditäten und Verhaltensaspekte, die mit dazu beitragen, dass diese Patienten ärztliche Hilfe suchen. Diese Faktoren beeinflussen die Intensität der Schmerzen und das Ausmass der psychischen Not. Résultats... | ||||
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Prof. Dr. med. Peter Jüni, Institut für Sozial- und Präventivmedizin der Universität Bern; PD Dr. Michael Leunig, Orthopädie, spez. Hüfte, Schulthess Klinik Zürich Pilotstudie zur familiären Häufigkeit des femoro-azetabulären Impingement | ||||
| Die Arthrose des Hüftgelenks ist eine der Hauptursachen von Schmerz und Invalidität in unserer Gesellschaft. Beim sogenannten «femoro-azetabulären Impingement» (FAI) führt ein verminderter Abstand zwischen der Vorderkante des Oberschenkelkopfes und des Schenkelhalses zu einem Anschlagen («Impingement») an die Gelenkpfanne. Insbesondere bei Männern kommt es zum Impingement vom «cam-Typ» (verdickter Schenkelhals und «unrunder» Oberschenkelkopf). Aus dem Anschlagen resultiert ein Knorpelschaden, welcher im weiteren Verlauf die Entstehung einer primären Arthrose begünstigen kann. Ursachen für ein femoro-azetabuläres Impingement können z.B. Knochenbrüche im Bereich des Schenkelhalses, Operationen, Veränderungen der Gelenkpfanne sein. Bei vielen Patienten mit femoro-azetabulärem Impingement liegen jedoch keine der bekannten Risikofaktoren vor. Es wird vermutet, dass die verantwortlichen Veränderungen des Oberschenkelkopfes während der Organanlage im Mutterleib entstehen. Résultats... | ||||
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Dr. Olivier Bonny, Département de Pharmacologie et de Toxicologie et Service de Néphrologie, Lausanne Osteoporose und die Genetik des chronischen Verlustes von Kalzium durch den Urin | ||||
| Die Osteoporose erhöht das Frakturrisiko erheblich, verursacht viel Leiden und belastet das Gesundheitswesen enorm. Osteoporose wird sowohl mit Umwelt- als auch mit hormonellen Faktoren in Verbindung gebracht und eine genetische Komponente gilt als erwiesen. Ein chronischer Kalziumverlust über den Urin (die sog. Hyperkalziurie) lässt sich bei bis zu 38% der Osteoporose-Patienten nachweisen, führt häufig zur Bildung von Nierensteinen und weist eine starke hereditäre Komponente auf. Zudem weisen 50% der Patienten mit Nierensteinrezidiven eine Hyperkalziurie und eine Verminderung ihrer Knochenmasse auf. Es wird zwischen drei Arten von Hyperkalziurie unterschieden:
• Absorptive Hyperkalziurie, gekennzeichnet durch eine zu starke Kalziumaufnahme durch die Darmschleimhaut, was zu einer vermehrten Kalziumausscheidung über den Urin führt,
• Kalziumresorption aus dem Knochen oder
• Kalziumverlust durch die Nieren.
Wir gehen von der Hypothese aus, dass eine substantielle Anzahl von Patienten mit Gesteinsrezidiven eine genetische Anomalie aufweisen, die zu Hyperkalziurie und Osteoporose führt. Résultats... | ||||
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Prof. Dr. Albert Urwyler, Departement Anästhesie und Forschung, Universitätsspital Basel Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit Ryanodin-Rezeptor-Gen assoziierten Muskelerkrankungen | ||||
| Einige Veränderungen (Mutationen) auf dem Ryanodin-Rezeptor Gen (RYR1) sind bereits mit Muskelerkrankungen wie der Malignen Hyperthermie (MH) oder und Central Core Disease (CCD) in Verbindung gebracht worden. Die MH ist eine Erkrankung, die durch den Kontakt mit bestimmten Narkosemitteln entsteht: Bei empfindlichen Personen können sie zu einer starken Steigerung des Stoffwechsels führen. Da MH dominant vererbt wird, muss jedes Kind einer MH-positiven Person zu 50 % damit rechnen, die Mutation zu erben und ebenfalls MH-positiv zu sein. Bei MH-positiven Personen, die unter Narkose stehen, entwickelt sich zusammen mit Fieber und einer Muskelstarre eine rasche Zunahme der CO2-Produktion: Muskelbestandteile gelangen in die Blutbahn und färben den Urin dunkel. Wird diese Situation nicht rasch erkannt und behandelt, so kann eine MH-Episode tödlich verlaufen. Weil MH-positive Personen mit sicheren, alternativen Narkoseverfahren anästhesiert werden können, ist es wichtig die Diagnose einer MH vor einer Narkose (präsymptomatisch) zu stellen.
Der am häufigsten verwendete diagnostische Test für eine MH-Diagnose ist der Muskelkontrakturtest. Hierzu wird eine frische, vitale Muskelprobe benötigt, die mit einer offenen Muskelbiopsie aus der Oberschenkelmuskulatur entnommen wird. Unter steigenden Konzentrationen von Halothan oder Koffein wird die Muskelkraft der Muskelprobe in einem Testbad gemessen. Aufgrund der erhaltenen Werte lässt sich die Veranlagung zur MH bestätigen oder ausschliessen. Dieser Test ist jedoch invasiv, teuer und zeitaufwändig. Ausserdem kann er bei kleinen Kindern, behinderten Personen oder älteren Menschen nicht durchgeführt werden.
Die CCD ist eine ebenfalls dominant vererbte Erkrankung der Muskulatur, welche durch eine Muskelschwäche charakterisiert und mit der MH nahe verbunden ist. So sind die meisten CCD-Patienten auch empfindlich für die MH.
Bei 40% der Schweizerischen MH-Familien haben wir Mutationen im Gen des Ryanodinrezeptors gefunden. Dieses Resultat ermöglicht eine genetische MH-Diagnostik bei 40% der Familien; allerdings bleibt bei 60% die genetische Ursache der MH weiterhin unklar. Résultats... | ||||
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