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PD Dr. Jules Desmeules, Service de Pharmacologie et Toxicologie, Centre Multidisciplinaire de la Douleur, Hôpitaux Universitaire de Genève Génomique, neurophysiologie et aspects psychologiques dans la fibromyalgie | ||||
| La fibromyalgie (FM) est un syndrome musculosquelettique chronique, caractérisé par des douleurs généralisées, la présence de points sensibles, d'une raideur, de fatigue, et un sommeil perturbé. Les patients souffrent fréquemment des conséquences, dont une limitation de leur mobilité et un retentissement affectif, qui ont un impact négatif sur leur qualité de vie.
Malgré les progrès de la recherche, les causes de la FM demeurent mal connues. La FM n’est pas associée à des signes pathologiques au niveau radiologique et/ou biologique et les patients ne présentent en général aucun signe visible.
Cette étude a pour but d'approfondir la connaissance des mécanismes à l'origine de la FM. Les données de la physiologie du fonctionnement des nerfs montrent que la plus grande sensibilité à la douleur chez les personnes souffrant de FM pourrait être liée à un problème de transmission au sein du système nerveux central, ce qui s’avère le cas chez plus de la moitié des FM.
Il existe dans le cerveau des substances endogènes qui agissent contre la douleur. On sait à l'heure actuelle que ces mécanismes, pour des raisons constitutionnelles ou acquises, ne fonctionnent pas bien chez certains individus. Ceci serait lié à un défaut enzymatique qui aurait pour conséquence une plus grande sensibilité à la douleur.
De nombreux facteurs psychosociaux ont été associés à la FM, dont en particulier des co-morbidités psychologiques et des aspects comportementaux qui contribuent à la recherche de soins. Ces facteurs influencent la gravité de la douleur et de la détresse émotionnelle. Résultats... | ||||
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PD Dr Peter Jüni, Institut de médecine sociale et préventive de l’Université de Berne; PD Dr Michael Leunig, Orthopédie, spéc. hanche, Clinique Schulthess Zurich Étude pilote sur la fréquence familiale du conflit fémoro-acétabulaire | ||||
| L’arthrose de la hanche est l’une des principales causes de douleur et d’invalidité dans notre société. Dans le cas du «conflit fémoro-acétabulaire», une diminution de l’écart entre le rebord antérieur de la tête du fémur et le col du fémur provoque un choc (conflit) contre l’acétabulum. En particulier chez les hommes, on observe un conflit de type «came» (saillie du col et «ovalisation» de la tête du fémur) Le choc entraîne une lésion du cartilage qui peut, par la suite, favoriser l’apparition d’une arthrose primaire. Les causes du conflit fémoro-acétabulaire peuvent être p. ex. une fracture au niveau du col du fémur, une opération ou une modification de l’acétabulum. Cependant, chez de nombreux patients présentant un conflit fémoro-acétabulaire, aucun facteur de risque connu n’est en cause. On suppose que les modifications de la tête du fémur responsables de cette pathologie ont eu lieu au cours de la formation des organes pendant la grossesse. Résultats... | ||||
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Dr. Olivier Bonny, Département de Pharmacologie et de Toxicologie et Service de Néphrologie, Lausanne Ostéoporose et génétique de la perte urinaire chronique de calcium | ||||
| L'ostéoporose augmente considérablement le risque de fracture et génère d'importantes souffrances et une charge financière conséquente pour notre système de santé. Elle est associée tant à des facteurs environnementaux qu’hormonaux et une composante génétique est bien établie. Une perte chronique de calcium dans l'urine (appelée hypercalciurie) peut être mise en évidence jusque chez 38% des patients souffrants d'ostéoporose, résulte fréquemment en la formation de calculs rénaux et présente une forte composante héréditaire. De plus, 50% des patients souffrant de calculs rénaux récidivants présentent une hypercalciurie et une diminution de leur masse osseuse. Trois types différents d’'hypercalciurie peuvent être distingués:
• L'hypercalciurie hyperabsorptive, définie par une absorption trop importante de calcium à partir du tube digestif, menant à une excrétion augmentée du calcium dans l'urine,
• une résorption du calcium à partir de l'os ou
• une perte de calcium par les reins.
Notre hypothèse est qu’un nombre substantiel de patients présentant des calculs rénaux récidivants présentent une anomalie génétique conduisant à une hypercalciurie et à l’ostéoporose. Résultats... | ||||
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Prof. Dr. Albert Urwyler, Département Anesthésie et Recherche, Hôpital Universitaire de Bâle Etudes de génétique moléculaire chez des patients atteints de maladies associées au gène du récepteur de la ryanodine | ||||
| Certaines modifications (mutations) du gène récepteur de la ryanodine (RYR1) ont déjà été mises en rapport avec l’hyperthermie maligne (HM) et/ou la Central Core Disease (CCD). L’HM est une maladie provoquée par le contact avec certains narcotiques. Chez les personnes sensibles, ceux-ci provoquent un hypercatabolisme sévère. L’HM étant transmise par un gène dominant, tout enfant d’une personne HM-positive a 50% de chances d’hériter de la mutation et d’être également HM-positif. Chez les personnes HM-positives sous anesthésie, on observe fièvre, rigidité musculaire et forte augmentation du CO2 expiré. Des particules musculaires passent dans le sang et donnent aux urines une coloration foncée. Si cette situation n’est pas rapidement détectée et traitée, elle peut être mortelle. Les personnes HM-positives pouvant être anesthésiées à l’aide d’autres produits narcotiques inoffensifs, il est important d’effectuer le diagnostic avant l’anesthésie (diagnostic présymptomatique).
Le test diagnostique le plus fréquent pour l’HM est le test de contracture musculaire. Celui-ci est réalisé sur un échantillon musculaire vivant frais, prélevé par biopsie musculaire de la cuisse. La force musculaire de l’échantillon est mesurée sous concentration croissante d’halothane ou de caféine. Les valeurs obtenues permettent de confirmer ou d’exclure la susceptibilité à l’HM. Cependant, ce test est invasif, coûteux et long. De plus, il ne peut pas être effectué sur les jeunes enfants, les personnes handicapées ou âgées.
La CCD est également une maladie musculaire à transmission génétique dominante, caractérisée par une faiblesse musculaire et liée de près à l’HM. Ainsi, la majorité des patients atteints de CCD ont également une susceptibilité à l’HM.
Chez 40% des familles suisses HM, nous avons trouvé des mutations du gène du récepteur de la ryanodine. Ce résultat permet un diagnostic génétique de l’HM chez 40% des familles; en revanche, il en reste 60% pour lesquelles la cause génétique de l’HM est encore inconnue. Résultats... | ||||
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